Pubertatea precoce se defineşte prin apariţia semnelor de dezvoltare pubertară la o vârstă mai mică decât vârsta medie de intrare în pubertate (în prezent, se consideră că, la fete, sexualizarea trebuie să înceapă după 8 ani, iar la băieți după 9 ani). Adrenarha și telarha reprezintă variante ale dezvoltării sexuale normale, care pot mima pubertatea precoce, fiind însă nonpregresive sau foarte lent progresive. Telarha precoce reprezintă dezvoltarea izolată a glandei mamare la fete, de obicei mai tinere de 3 ani. Adrenarha se referă la dezvoltarea părului pubian fără a fi însoțită de alte semne de pubertate la fete și băieți mai mici de 7- 8 ani.
Deși inițial copiii cu pubertate precoce pot avea un avans statural comparativ cu alți copii de aceeași vârstă, expunerea timpurie la estrogeni a cartilagiilor de creștere cauzează închiderea prematură a acestora și compromiterea taliei finale. În contextul vârstei, copiii nu pot înțelege modificările fizice și hormonale (creșterea libidoului și un comportament sexual neadecvat vârstei) și pot deveni ținte ale colegilor, ceea ce pe termen îndelungat poate duce la probleme psihologice, tulburări de comportament și de integrare socială.
Cauzele pubertății precoce
Pubertatea precoce adevărată apare prin activarea mecanismelor normale de instalare a pubertății: hipotalamusul și hipofiza încep să producă hormoni care activează ovarele/testiculele care la rândul lor vor produce estrogeni, respectiv testosteron cu apariția semnelor clinice. Mecanismele se pot activa fără o cauză aparentă (idiopatic) sau datorită afectării cerebrale (tumori, traumatisme, iradiere cerebrală, meningită).
Există și o pubertate precoce falsă (pseudopubertate precoce) în care nu sunt activate mecanismele hormonale ale pubertății, iar excesul de estrogen/testosteron provine fie din cauza unor tumori ce secretă hormoni (situate de obicei în glanda suprarenală, ovar sau testicul), fie din mediul extern (cosmetice, geluri, plasturi, pilule contraceptive, medicamente). Expunerea la o serie de substanțe chimice de sinteză care mimează funcțiile hormonilor (disruptori endocrini) pot genera pubertatea precoce. Acestea pot fi naturale (fitoestrogenii prezenți în soia) sau sintetice (fenoli, ftalați folosiți în industrie, în special cea producătoare de mase plastice).
Cel mai frecvent, instalarea pubertății este influențată de greutatea corporală peste media vârstei, de consumul de alimente și alte produse ce au în componența lor steroizi sexuali. Un indice de masă corporală crescut poate asocia un debut pubertar mai rapid decât normalul.
Simptomatologie
Pubertatea precoce poate fi izosexuală, derulată în sensul sexului genetic şi gonadic al subiectului sau heterosexuală - sexualizarea subiectului în sens opus sexului său genetic (feminizare la băieți și masculinizare la fetițe).
De obicei, apariția următoarelor semne înaintea vârstei de 8 ani, la fete și înaintea vârstei de 9 ani la băieți, atrage un semnal de alarmă și determină adresarea părinților la medic:
- Fete - creșterea sânilor, apariția primei menstruații (menarha).
- Băieți: creșterea în dimensiuni a testiculelor (peste 2,5 cm în diametru longitudinal) și a penisului, dezvoltarea pilozității faciale - de obicei la nivelul buzei superioare, agresivitate.
La ambele sexe se poate remarca creșterea părului în regiunea pubiană și la nivelul axilei, creșterea rapidă în înălțime, acnee, apariția mirosului de transpirație.
Diagnostic
O anamneză amănunțită, un examen fizic detaliat, precum și o atentă evaluare a curbei de creștere vor ajuta medicul în orientarea către diagnostic cu deosebirea variantelor normale de pubertatea precoce adevărată. În sprijinul diagnosticului vin dozările hormonale și investigațiile imagistice.
Dozări hormonale
Bazale: FSH, LH, estradiol, TSH, testosteron, 17-OH progesteron, DHEAS, delta 4 androstendion, hCG.
Teste: Se injectează intravenos o substanță care stimulează hipofiza și la 30-60 de minute se măsoară hormonii hipofizari LH și FSH.
Investigatii imagistice
- Radiografia de pumn: Expunerea osului la estrogen/testosteron duce la maturizarea lui accelerată. Astfel în pubertatea precoce o să avem vârstă osoasă mai avansată față de vârsta cronologică (de exemplu un copil de 4 ani poate avea vârsta osoasă de 7-8 ani);
- CT, IRM hipotalamo – hipofizar- pentru stabilirea patologiei tumorale;
- Ecografie pelvis la fetițe;
- Ecografie testiculară cu determinarea dimensiunilor și a aspectului testicular la băieți;
Opțional, în funcție de caz se pot efectua ecografie mamară, ecografia/ CT/ IRM la nivel suprarenalian, ecografie/ CT/ IRM la nivel hepatic, radiografie/CT toracic, examen psihologic, osteodensitometrie.
Diagnosticul corect al etiologiei pubertății precoce este critic în managementul bolii, deoarece tratamentul pacienților cu pubertate precoce adevărată este diferit ce cel indicat în cazurile pseudopubertății precoce.
Tratamentul are drept scop blocarea pubertății, prin scăderea hormonilor sexuali, a prevenirii tulburărilor emoţionale și a angajării precoce în explorări sexuale, a consumului de droguri, precum și a reducerii riscului de abuz sexual şi sarcină la fete. Sub tratament are loc involuția dezvoltării precoce sexuale pentru ca la întreruperea tratamentului, aceasta să se desfășoare fiziologic, fără efecte adverse și repercursiuni asupra feritilității ulterioare. Rezultatele în ceea ce privește oprirea dezvoltării pubertale și a regresiei semnelor deja existente sunt variabile.
Dacă pubertatea precoce este secundară unei alte afecțiuni (tumoră cerebrală sau de suprarenale, hiperplazie adrenală congenitală, hipotiroidism) se va trata această boală. Dacă investigațiile nu au descoperit nici o cauză se poate administra tratament medicamentos pentru a opri secreția de hormoni și maturizarea sexuală. Se pot administra următoarele clase de medicamente: superagoniști de GnRH (Diphereline) intramuscular exact la 28 zile, ketokonazol, inhibitori de aromatază, antiandrogeni.
Atunci când se recurge la tratament medicamentos efectele cele mai bune sunt obținute dacă tratamentul se începe la o vârstă mai mică. De asemenea, e importantă abordarea unui stil de viață sănătos cu o alimentație echilibrată, activitate fizică adecvată și menținerea unei greutăți corporale optime.
