Sună la Arcadia

Policlinica Arcadia Cicoarei
Centrul Medical Arcadia Sărărie
Spitalul Multidisciplinar Arcadia
Spitalul de Cardiologie Intervențională

Informații și programări
Call center: 0232 920
Număr valabil pentru apelurile internaționale:
004 0232 20 2000
004 0757 202 000

Servicii spitalizare general
Birou consiliere pacienți: 0232 20 2002

Servicii spitalizare cardio
0755 100 718

CENTRUL DE IMAGISTICĂ MEDICALĂ ARCADIA

Informații și programări
0232 222 366 / 0232 222 566

Știința Arcadia

Sarcina și depistarea anomaliilor genetice

Dr. Roxana GireadaInvestigaţiile pentru depistarea anomaliilor genetice sunt recomandate tuturor gravidelor, deoarece orice sarcină prezintă acest risc, indiferent de vârsta mamei și de antecedentele acesteia.

Aceste teste nu sunt obligatorii. Viitoarea mămică trebuie să decidă asupra urmării acestei recomandări, după ce a fost informată despre scopul și performanţa testului propus.

Fiecare test de depistare este precedat de o ecografie, care să excludă anomaliile fetale majore decelabile la momentul examinării și care să ateste vârsta gestațională reală. În principiu, o ecografie morfologică poate exclude sindromul Edwards și Patau, dar sindromul Down nu are neapărat semne ecografice evidente. De aceea, ecografia trebuie suplimentată și prin teste de sânge care cresc șansele de depistare a acestei afecţiuni.

Există mai multe teste de depistare – nu sunt teste diagnostice, ci doar vă încadrează într-o categorie de risc):

  • Dublu test (11+0-13+6 săptămâni). Se iau in considerare vârsta mamei, pliul nucal și 2 markeri serici (HCG și PAPPA) raportați la lungimea embrionului. Pentru acest test sunt necesare atât realizarea unei ecografii, cât și a unor analize de laborator. Va fi calculat riscul de sindrom Down, Edwards și Patau. Dublu test identifică 90% din copiii afectați de sindromul Down, cu o rată fals-pozitivă de 5%.
  • Triplu test (14+0-20+6 săptămâni – dar perioada variază în funcție de laborator). Se iau în considerare vârsta mamei și 3 markeri serici (AFP, HCG si estriol), raportați la diametrul biparietal. Pentru acest test sunt necesare atât realizarea unei ecografii, cât și a unor analize de laborator. Va fi calculat riscul de sindrom Down, Edwards și Patau, precum și riscul de defecte de tub neural (gen spina bifida deschisă). Triplul test depistează 85% dintre defectele de tub neural și 60-70% din sindromul Down, cu o rată de 5% de rezultate fals-pozitive.
  • ADN fetal liber circulant în sângele matern (testare non-invazivă). Această testare poate fi efectuată oricând după 10 săptămâni, dar trebuie să aveți în vedere că după 24 săptămâni legislația din România nu permite întreruperea sarcinii. După cum îi spune și numele, este un test genetic, dar tot de depistare. Puteți opta doar pentru depistarea trisomiilor (sindrom Down, Edwards și Patau) sau pentru o testare mai extinsă, care include 100 de boli monogenice. Pentru acest test sunt necesare atât realizarea unei ecografii, cât și a unor analize de laborator. Rata de detecție a acestor anomalii este apropiată, dar nu egală cu 100%.

Cum se interpretează rezultatul?
 

La dublu și triplu test se generează un risc sub forma unei fracții:

  • risc crescut (> 1/250) – nu înseamnă că fătul are sindrom Down, ci vi se propun teste suplimentare pentru diagnostic (testare non-invazivă sau chiar invazivă);
  • risc scăzut (1/1000) – nu este o certitudine că fătul nu are sindrom Down (doar analiza genetică poate stabili acest lucru);
  • risc intermediar 1/250 - 1/1000 (după unii, chiar 1/2000) – vi se recomandă testarea non-invazivă.

Exemplu: Risc 1/3000 pentru sindromul Down – din 3000 de gravide cu aceleași caracteristici, 1 are un făt afectat, iar 2999 au copii sănătoși.

În cazul testării non-invazive, riscul revine doar ca fiind scăzut sau crescut, fără o valoare anume. Un risc scăzut elimină practic diagnosticul anomaliei genetice respective, dacă se obţine suficient ADN fetal (performanţa cea mai mare este pentru sindromul Down). Un risc crescut trebuie totuși investigat printr-o prelevare invazivă (biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză), deoarece se poate ca anomalia să fie prezentă doar la nivelul placentei, iar copilul să fie sănătos.

Pentru o experienţă frumoasă a sarcinii, este important să vă informaţi corect si complet. Comunicaţi medicului așteptările și temerile dumneavoastră, astfel încât să vă poată sfătui adecvat. Pentru programări, aveți la dispoziție numărul 0232 920, Call Center Arcadia.

Adaugă comentariu

Pentru a putea comenta trebuie să fii autentificat.

Autentifică-te sau crează un cont nou