Sunteți îngrijorată că bebelușul dumneavoastă ar putea avea sindromul Down? Iată ce trebuie să știți despre testele prenatale pentru afecțiunile genetice.
Dacă există antecedente deosebite în familie, se recomandă direct un sfat genetic, prin care veți primi recomandări despre depistarea unor afecțiuni genetice specifice. Este important să îi povestiți medicului care vă urmărește sarcina despre malformațiile din familia dumneavoastră și a partenerului, afecțiunile genetice și chiar despre pierderile multiple, mai ales decese în perioada copilăriei.
Chiar și în absența unor antecedente familiale sugestive, există mereu posibilitatea ca fătul să fie afectat de o afecțiune genetică. De aceea, în România se recomandă ca toate cuplurile să fie consiliate cu privire la depistarea sindroamelor Down, Edwards și Patau. Decizia de a efectua aceste investigații aparține cuplului, în urma unei informări corecte.
Depistarea afecțiunilor genetice în sarcină se face etapizat și depinde de vârsta gestațională la care pacienta face aceste investigații.
Ideal, se începe cu ecografia morfologică de trimestru 1 (între 11 săptămâni și 0 zile - 13 săptămâni și 6 zile). Dacă ecografia de trimestru 1 este în parametri normali, se recomandă doar un test de depistare a trisomiilor (dublu test sau chiar ADN fetal non-invaziv, care are o acuratețe mult mai mare).
Ecografia morfologică de trimestru 2 (ideal între 20 - 22 săptămâni) vine în completarea studiului anatomic efectuat în trimestrul 1, deoarece fătul este mai mare și anatomia poate fi studiată mai detaliat. Dacă ecografia evidențiază malformații sau multiple variante anatomice care cresc riscul de sindrom Down (os nazal mic, focar intracardiac hiperecogen, oase scurte în raport cu capul fetal, dilatarea căilor urinare, arteră subclavie dreaptă cu traiect aberant etc.), se recomandă direct un test diagnostic – adică testarea invazivă a materialului genetic fetal (obținut prin biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză). Malformațiile și markerii ecografici nu diagnostichează anomaliile genetice, ci doar cresc suspiciunea și întăresc recomandarea de testare genetică. Chiar dacă așteptarea este foarte grea, trebuie să aveți rezultatul genetic înainte de a lua orice decizie.
Testele de depistare generează riscul de trisomie sub forma unei fracții:
- Cu cât riscul este mai scăzut, cu atât sunt șanse mai mici ca fătul să fie afectat.
- Dacă riscul este crescut (mai mare de 1/50 - 1/250), se va recomanda analiza genetică.
- Atunci când riscul este situat într-o zonă intermediară (1/250 - 1/2000), dar nu este agreată testarea invazivă sau nu există disponibilitate financiară pentru o testare ADN non-invazivă, se poate efectua așa-numita ecografie genetică (genetic scan) – pe lângă malformații, se caută și semne care cresc riscul de anomalii genetice (soft markers). Acești soft markers se regăsesc și la copiii normali, în proporție de 3 - 5%, dar sunt mult mai frecvenți la copiii cu anomalii genetice (de exemplu, focarul hiperecogen intracardiac crește riscul de sindrom Down de 5 ori, iar dacă este absent îl scade cu 20%).
Un test de depistare nu poate exclude afecțiunea respectivă 100%, ci doar să stabilească un risc. Astfel, dacă la dublu test rezultă un risc scăzut de sindrom Down, de exemplu 1/10000, înseamnă că totuși unul din 10000 de copii are sindrom Down, chiar dacă ceilalți 9999 sunt sănătoși. Şi reversul este valabil: un risc crescut, de 1/50, înseamnă că un copil este afectat și 49 sunt sănătoși, deci balanța înclină tot spre copiii sănătoși, dar se consideră că riscul este suficient de mare încât să merite asumarea riscului de testare invazivă.
Ceea ce trebuie să rețineți despre testele prenatale (analize uzuale, ecografii morfologice, dublu test, testarea ADN non-invazivă) este că acestea depistează doar afecțiunea pentru care v-ați testat. De exemplu, dacă ați făcut o testare ADN doar pentru sindroamele Down, Edwards și Patau, veți ști că fătul nu are aceste afecțiuni, dar nu și alte sindroame genetice. Dacă ecografiile morfologice sunt în limite normale, înseamnă că fătul nu are malformațiile care pot fi căutate înainte de naștere, dar nu se pot exclude autismul sau retardul mental, de exemplu.
Testarea invazivă se face fie prin biopsia de vilozități coriale (prin care se extrage un fragment de placentă), fie prin amniocenteză (prin care se extrage lichid amniotic). Materialul extras va fi analizat din punct de vedere genetic, pentru anumite afecțiuni genetice, în funcție de recomandările medicului genetician. Riscul de pierdere fetală după o testare invazivă este de 0,5 - 1%, dar acest risc este diminuat prin repaus relativ în ziua procedurii, folosirea unui antispastic și a unui antibiotic pentru a preveni infecțiile. De asemenea, dacă există incompatibilitate Rh, veți primi și o injecție cu imunoglobulină anti-D.
Tuturor gravidelor li se recomandă investigaţiile pentru depistarea afecțiunilor genetice, întrucât orice sarcină poate prezenta astfel de riscuri. Pentru programări, aveți la dispoziție numărul de telefon 0232 920, Call Center Arcadia.
